传统的观念中， 1型糖尿病和2型糖尿病患者约占糖尿病患者总群体的95%左右。然而在过去的几十年中，越来越多罕见的糖尿病亚型得到证实。它们可能继发于数百个与葡萄糖代谢相关的基因中的某个突变，可能是免疫调节反应的一个缺陷导致的自身免疫性疾病。其他诸如21-三体综合征等染色体缺陷被发现是糖尿病发生的必要或者充分条件之一。在这其中，一些单基因致病的糖尿病的临床表现与传统1型和2型糖尿病容易混淆。因而对于工作在糖尿病诊治一线的临床医生，除了传统的临床知识技能，还需要对遗传相关的糖尿病的病理生理、主要临床表现、诊断、治疗有一个全面、综合、与时俱进的认识与了解。由于知识更新频繁，临床工作繁忙，临床医生难以跟上最新的研究进展。本书旨在成为连接临床医生与科学研究前沿之间的纽带。

本书分为五部分。第一部分主要讨论继发于胰岛B细胞相关的遗传缺陷的糖尿病。具体可分为新生儿糖尿病、成人早发糖尿病、硫胺素敏感的巨幼细胞贫血综合征、线粒体相关糖尿病、Wolfram综合征中的糖尿病、单基因自身免疫性疾病中的糖尿病、表现为胰岛素依赖的糖尿病的自身免疫性多腺体综合征1型。第二部分为极端胰岛素抵抗的糖尿病，包括胰岛素信号通路突变与脂肪营养不良相关糖尿病。第三部分从临床病理、肥胖和葡萄糖代谢的角度主要论述了Alstrom综合征与糖尿病的关系。第四部分主要阐述糖尿病与染色体缺陷的关系。重点包括Prader-Willi综合征、Klinefelter综合征、21-三体综合征、Turner综合征等四个可表现糖尿病的先天性染色体缺陷疾病。第五部分为其他与糖尿病相关的遗传缺陷，如FrIedreich共济失调、强直性肌营养不良等。

本书为特殊类型糖尿病的病因学诊断提供帮助。因而不仅涵盖了单基因缺陷引起的糖尿病，而且讨论了其他诸如染色体异常等糖尿病病因和危险因素。本书内容详细全面，结构清晰，语言平实易懂。不论在儿童还是成人糖尿病患者的诊断、治疗过程中，该书都可以作为临床医生重要的工具和助手。

金立超 博士生 中国医学科学院北京协和医院

书评来源: 中国医学科学院医学信息研究所/图书馆 国外医学新书评介