本书分为六部分。第一部分基因突变和生物标志物，主要分为细胞生物学的基本原理、致癌突变、生物标志物、预后预测因素。核心内容包括：⑴ DNA以密码子序列的形式携带遗传密码，而每个密码子编码特定的氨基酸或终止信号；⑵ 非编码DNA比编码DNA多得多，在肿瘤发生发展的调控过程中起到至关重要的作用；⑶ DNA可发生不同类型的基因突变，突变可能改变蛋白质的功能，或者阻止蛋白质的合成；⑷ 与癌症相关的常见DNA改变包括：碱基替换、插入缺失、拷贝数改变和重排等。第二部分介绍了新一代测序，主要内容包括：⑴ 基因测序的历史、NGS方法及其相对于旧方法的优势、NGS的局限性等；⑵ Sanger测序虽然具有开创性，但劳动密集、耗时且昂贵，因此已被NGS取代；⑶ NGS的两种主要方法需借助Illumina和Ion Torrent平台；Illumina使用荧光标记的核苷酸，而Ion Torrent检测核苷酸结合的pH（电压）变化。第三部分介绍了综合基因组图谱的要素，包括变体、微卫星不稳定性、肿瘤突变负担等，主要内容包括：⑴全面基因组图谱提供了对基因组进行完整评估的前提条件；⑵ 包括SNV、CNV和插入缺失在内的几种分子变异的临床和病理学意义仍然未知，由此延伸出的一些疗法适用于MSI‑H癌症，而另一些疗法适用于MSI‑H癌症。第四部分介绍了综合基因组分析在精准肿瘤学中的作用，主要分为监管和批准、目前现状、临床篮子试验和伞形设计、I‑PREDICT利用肿瘤DNA测序并及时联合个体化治疗的建议、潜在成本收益和报销等。第五部分介绍预测预后的生物标志物，包括为治疗非小细胞肺癌提供信息的生物标志物的鉴定，并且延伸至乳腺癌、黑色素瘤、肉瘤等一系列治疗困难的其它癌症。

本书写作目标系阐述癌症发生发展的基因突变原理、不同的基因测序方法及其优缺点，并且在对基因组的剖析中寻求癌症的治疗方法，为许多临床治疗困难的癌症提供全新的治疗思路。

潘一铭，中国医学科学院输血研究所，-，硕士生

书评来源: NSTL 国家科技图书文献中心 中国医学科学院图书馆《国外医学新书评介》