耳聋为单耳或双耳部分或者全部的听力损失。儿童耳聋可导致语言功能发育障碍，成人耳聋会影响劳动生活能力，老年人则更有可能陷入耳聋带来的孤独中引发心理问题。根据损伤部位的不同，耳聋主要分为三类：感音性耳聋，传导性耳聋，混合性耳聋。耳聋可由多种因素引起，包括遗传、年龄、接触噪音、感染、创伤、药物等。历史上最早描述的耳聋大多与创伤相关，但是随着现代医学与遗传学的进步，遗传学因素可能在大部分耳聋中扮演关键角色。本书着重于通过遗传学的角度解读耳聋，了解听力损失的原因和影响。

本书的内容涵盖了耳聋诊断和研究的最新方法，并进一步阐述了耳聋相关的基因治疗的现状与未来前景。本书首先通过三位听力损失的大学教授从一个不同寻常的角度介绍对于耳聋与遗传学的认知，并在之后的章节中讨论听力损失如何影响个人和社会。作者用一整章节的篇幅强调了听力损失的检测和管理方法。同样重要的内容还有新生儿听力筛查。由于听力损失在临床与遗传学上均具有显著的异质性，基于过去的研究和下一代测序技术，已有100余个与非综合征耳聋突变被报道。其他主题包括调节基因与听力损失，衰老与听力损失，从新型基因鉴定到其在小鼠和斑马鱼中的功能验证。本书结尾是关于基因治疗领域的一个章节。随着耳聋的分子机制研究愈发深入，基因治疗领域作为未来治疗的希望定会受到更多的关注。

本书框架完整，条理清晰，逻辑严密，语言虽平实无华却也通俗易懂。作者从宏观的概论讲到微观的基因，从耳聋的影响讲起引导读者思考耳聋的原因再到治疗现状与前景。由于篇幅的限制，本书未对遗传学基础进行介绍，阅读者需要一定的遗传学知识储备。综上，本书为遗传性听力损失的诊断和研究提供了必要而独到的见解，是临床医生、研究人员和学生不可错过的书籍。

金立超 博士生 中国医学科学院北京协和医院

书评来源: 中国医学科学院医学信息研究所/图书馆 国外医学新书评介