Overgrowth Syndromes:A Clinical Guide

图书简介

Overgrowth Syndromes is a comprehensive clinical guide to the well-defined genetic disorders (and others that are less well-defined) for which somatic overgrowth is a major manifestation. It details the unique characteristics and known causative genes for this class of disorders, offering clinicians an expert resource for both clinical diagnosis and laboratory confirmation.

Preface; 1. Overview on Overgrowth and Overgrowth Syndromes; Luigi Boccuto, Giovanni Neri, Roger E. Stevenson; 2. Selection of Less-Prevalent Overgrowth Syndromes; Roger E. Stevenson, Bryan D. Hall ; 3. Beckwith-Wiedemann Syndrome; Allessandro Mussa, Jennifer M. Kalish, Flavia Cerrato, Andrea Riccio, Giovanni Battista Ferrero; 4. Sotos Syndrome; Pablo Lapunzina, Jair A. Tenorio; 5. Weaver Syndrome and EZH2-Related Overgrowth Syndromes; David D. Weaver; 6. Simpson-Golabi-Behmel Syndrome; Giovanni Neri; 7. Perlman Syndrome; Giovanni Neri; 8. Malan Syndrome; Manuela Priolo, Martin Zenker, Raoul C. Hennekam; 9. PTEN-Related Overgrowth Syndromes; Lamis Yehia, Joanne Ngeow, Charis Eng; 10. Lateralized Overgrowth - Hemihypertrophy and Hemihyperplasia; Jennifer M. Kalish, Giovanni Battista Ferrero, Alessandro Mussa; 11. Proteus Syndrome; Leslie G. Biesecker; 12. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum; Kim M. Keppler-Noreuil; 13. Vascular Anomalies; Lara Wine Lee, Cameron Trenor; Index

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