图书简介
Comprising 31 clinical protocols from the world’s foremost clinical geneticists, Signs and Symptoms of Genetic Conditions provides a practical manual for the diagnosis and management of common human genetic conditions based on their presenting signs and/or symptoms.
馆藏图书馆
Harvard Library
1: Genetic Testing; Gregory M. Enns, Louanne Hudgins, and Tina M. Cowan; 2: Short Stature; Melanie A. Manning; 3: Obesity; David J. Aughton; 4: Overgrowth Syndromes; Margaret P. Adam; 5: Asymmetry; Omar A. Abdul- Rahman; 6: Microcephaly; Cynthia J. Curry; 7: Macrocephaly; Helga V. Toriello and Margaret P. Adam; 8: Alterations in cranial shape; Michael J. Lyons; 9: Brain malformations; Anne Slavotinek; 10: Intellectual disability; Agatino Battaglia; 11: Autism; Marwan Shinawi; 12: Hypotonia; Elliott H. Scherr and Gregory M. Enns; 13: Weakness; Amy Kao and Robert D. Steiner; 14: Ataxia; Ching H. Wang and Gregory M. Enns; 15: Seizures; Randall A. Heidenreich; 16: Acidosis; Tina M. Cowan and Gregory M. Enns; 17: Hypoglycemia; Divya Vats and Seymour Packman; 18: Hyperammonemia; Gregory M. Enns and Tina M. Cowan; 19: Hepatosplenomegaly; Renata Gallagher; 20: Hearing Loss; Eloise Prijoles; 21: Ear malformations; Chad Haldeman-Englert and Helga V. Toriello; 22: Eye malformations; Graeme Black and Rachel Gillespie; 23: Facial Clefting; Marilyn C. Jones; 24: Cardiac malformations; Thomas Cushing and Joseph T.C. Shieh; 25: Renal malformations; Joseph T.C. Shieh; 26: Limb malformations; Leslie G. Biesecker and David B. Everman; 27: Congenital contractures; Judith G. Hall; 28: Disorders of Sexual Development; Christopher Cunniff; 29: Skin pigmentations; Anna L. Bruckner; 30: Skin abnormalities; Mary Beth Palko Dinulos; 31: Spontaneous Abortion and Intrauterine Fetal Death; Andrea Kwan and H. Eugene Hoyme
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