全世界有超过十分之一的夫妇遭遇不孕症的困扰，承受着巨大的社会、情感和心理负担。不孕症的病因高度复杂，除结构性缺陷、免疫干扰及环境因素外，通常还包括遗传因素。文献报道有将近30%的不孕症可能是由遗传缺陷所引起，来自基因敲除动物模型的结果已证实单个或多个基因的缺陷可导致不育。本书由来自世界各地的多位权威学者围绕不孕症主题研究的最新进展进行及时全面的梳理和总结，对引起人类不孕症的复杂遗传病因进行全面深入的论述。

本书共11章，涵盖不孕不育相关领域基本生物学、细胞学和分子医学研究成果以及几种常见和罕见的不育相关综合征。其中9章阐述关于人类不育的遗传学，两章着重于小鼠和灵长类动物的生殖细胞发育。具体内容包括男性和女性不育的遗传基础；卵巢早衰遗传病因学研究新进展；Klinefelter综合征的遗传学实验探索；Y染色体与男性不育；从无精症染色质结构到基因功能的前因后果；雄性生殖过程中囊性纤维化跨膜电导调节的遗传学和病理生理学研究；直接影响雄性生殖系的新证据；雄激素受体信号在男性生育中的遗传学研究 ；从圆形精子细胞到成熟精子减数分裂后期雄性生殖细胞分化的遗传学；精子染色质表观遗传学；灵长类雄性生殖系发育的特征；人类雄性不育的遗传和表观遗传小鼠模型；精子发生体外实验及其对患者的潜在临床意义。每章都是一篇全面深入、信息量丰富的综述。

除上述精湛的文章外，多幅描述科学、构图精美的插图也是本书另一亮点。图书封面更是展示出人类精子病理史上里程碑式的发现，第一次呈现出严重的人类精子病理图，由被认为是世界上第一位微生物学家 Antoni Van Leeuwenhoek 在1677年用自制简易显微镜拍摄。尽管照片中所示畸形精子在人类男性中的发生率很高，但迄今为止尚不清楚这类精子畸形是否有某种遗传来源，也预示着在探索人类不育病因的道路上仍然充满着未知。

尽管目前只有少数几个基因缺陷已被证明可导致或与原发性不孕症密切相关， 但随着新一代测序技术的不断进步和测序成本的下降，更多的不育症相关基因有望被发现并用于不育患者的诊断和治疗。正如本书作者所预测，在不远的将来可能出现分析生育所需表观遗传状态的诊断工具、以及从多能干细胞中产生雄性或雌性生殖细胞的实验系统。本书对近年来在不孕不育遗传病因学领域的研究成果作出全面的概述和深入解析，是人类遗传学家、内分泌学家、流行病学家、动物学家和人类遗传、不育及辅助生殖咨询师必读之教科书。

杨涛，中国医学科学院基础医学研究所，遗传学室，副研究员

书评来源: 中国医学科学院医学信息研究所/图书馆 国外医学新书评介